Un gène du glaucome a été découvert

Le 11 août 2007, par Louis LEVY,

Un seul gène est responsable de 99 % des cas d’un glaucome qui menace de cécité 40 % des plus de 80 ans. Cette découverte ouvre la porte à un dépistage possible.

C’EST une surprise : une des maladies les plus banales et graves de l’œil, le glaucome exfoliatif, qui menace, dans certaines populations d’Europe du Nord, jusqu’à40 % des plus de 80 ans, est dà» àune anomalie génétique unique. La découverte, publiée jeudi 9 aoà»t dans la revue américaine Science, est signée d’une équipe des universités de Reykjavik (Islande) et d’Uppsala (Suède).

Un seul gène muté entraîne en cascade une accumulation anormale de protéines, des microfibres qui se déposent dans la chambre antérieure de l’œil et bloquent la vidange normale de l’humeur aqueuse qui la baigne. La pression intraoculaire augmente alors, ce qui provoque des lésions irréversibles de la papille. Cette région centrale de la rétine d’où partent les fibres nerveuses du nerf optique meurt peu àpeu, entraînant une perte de vision aboutissant, sans dépistage ou traitement, àla cécité.

Le glaucome exfoliatif est souvent associé àune autre pathologie menaçant la vision, la cataracte, une opacification de la cornée. Cette forme de glaucome est caractérisée par une progression rapide, une résistance élevée aux traitements et un moins bon pronostic que les glaucomes primaires.

Le choix d’aller « Ã la pêche aux gènes  » dans cette forme de la maladie se justifie dans l’optique d’un meilleur dépistage et donc d’une prévention. Pour Fridbert Jonasson, un des auteurs « C’est une des formes les plus fréquentes de cette maladie en Islande, comme d’ailleurs en Normandie ! Même si les traitements ne sont pas optimaux, on peut éviter, en la détectant rapidement, que la maladie ne provoque une cécité chez les patients en cause.  »

Parfaitement identifié

Les chercheurs ont utilisé une méthode génétique redoutablement efficace : la comparaison de la totalité du génome de 195 patients glaucomateux et celle de 14 474 sujets contrôles àla recherche d’éléments génétiques associés àun risque. 304 250 variations ponctuelles de morceaux de gène ont été comparés dans les deux groupes : deux d’entre eux confèrent un risque multiplié par 100 de voir s’exprimer la maladie. Surtout, le séquençage de ces éléments a permis de découvrir qu’ils appartiennent chacun àun gène parfaitement identifié, baptisé LOXL1, et localisé sur le bras court du chromosome 15 humain. LOXL1 se traduit en une protéine qui sert en somme de mortier aux fibres de très nombreux organes et tissus du corps, dont l’œil.

Près de 50 % de la population islandaise et suédoise est porteuse d’au moins une copie d’un variant de LOXL1, et 25 % de cette population a deux copies. À eux deux ces variants rendent compte de plus de 99 % des cas de glaucome exfoliatif. Mais àla fois pour des raisons fondamentales et éthiques, il est prématuré d’imaginer un test de dépistage…

Post-Scriptum :

JEAN-MICHEL BADER.

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Dernière mise à jour le :
11 août 2007
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